DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DIABETES

El diagnóstico molecular se lleva a cabo por medio de la PCR, empleando ADN extraído del paciente, posteriormente, se amplifica el gen candidato empleando iniciadores (primers) específicos de éste gen, el cual se le considera un marcador molecular. Un marcador molecular se define como un gen o una proteína que presenta ciertas características como: a) participa sólo en una vía de señalización, b) presenta polimorfismos o c) variantes génicas se expresan en cierta condición o enfermedad, sólo por mencionar algunas características. Por ejemplo, se logró identificar genes/proteínas que participan tanto en la secreción de insulina en respuesta a una concentración de glucosa plasmática, como en la vía de señalización intracelular para la acción de esta hormona, por lo que cada uno de esos genes pudiera ser un gen candidato para considerarlo como un marcador molecular .

Así pues, los estudios que demuestran claramente que un gen presenta una variante con un efecto significativo sobre el fenotipo relacionado con la enfermedad, indican la susceptibilidad de un gen. Además, las variantes de genes candidatos que pudieran desarrollar diabetes también han sido estudiadas, analizaron la región telomérica del cromosoma 2q (2q33-2q37) en 330 México-Americanos, destacando la presencia del gen CAPN10. indicaron que en la misma población México-Americana, el gen que codifica para la calpaina-10 registró diferentes polimorfismos (SNP-43, SNP-19 y SNP-63) y estos se relacionaron con riesgo a desarrollar DT2. Por su parte, Lyssenko y cols analizaron los SNP-43 y SNP-44 del gen CAPN10 como posible candidato para predecir el desarrollo de la diabetes. Los resultados demostraron que a partir de estos SNP’s en CAPN10 y en otro gen conocido como PPARγ se puede predecir la presencia de DT2 en personas aparentemente sanas. Anteriormente, Parikh y Croop y Memisoglu y cols indicaron que la sustitución aminoacídica de la Pro12Ala en la proteína PPARγ ésta relacionada con mayor riesgo de desarrollar DT2, mientras que la Ala12Pro tiene mayor sensibilidad hacia la insulina, es decir, disminuye el riesgo de desarrollar DT2.

BIBLIOGRAFÍA:

http://www.posgradoeinvestigacion.uadec.mx/AQM/No.%202/AQM2marcadoresmoleculares.html